Синдром Марфана. Генное заболевание соединительных тканей с нарушением выработки коллагена

Синдром Марфана является серьезной патологией соединительных тканей, при которой в организме  нарушается выработка коллагена из-за мутаций на генном уровне.

Содержание

Синдром Марфана. Генное заболевание соединительных тканей с нарушением выработки коллагена

Синдром Марфана. Генное заболевание соединительных тканей с нарушением выработки коллагена

Общая информация ^

В результате скелет человека формируется неправильно и, из-за слабости соединительных тканей, постоянно претерпевает изменения, как и сосуды с внутренними органами. При отсутствии лечения большинство пациентов с синдромом Марфана не доживают до  сорокалетнего возраста, хотя есть и исключения на примере очень известных личностей, таких как: музыкант Никколо Паганини, писатели Корней Чуковский и Ганс Кристиан Андерсен, президент Америки Авраам Линкольн. Несмотря на то, что многие из них жили до описания синдрома Марфана, их внешний вид не оставляет сомнения у специалистов.

При болезни Марфана надпочечники вырабатывают повышенное количество андреналина, что объясняет невероятную трудоспособность и постоянное возбуждение людей с синдромом Марфана.

Паганини

Паганини

Паганини (1782-1840)

«Никколо Паганини прожил 57 лет и на протяжении всей жизни страдал от сильных болей в суставах. На протяжении последних месяцев он уже не выходил из дома и не мог удерживать в руках смычок, тем не менее, он продолжал перебирать струны скрипки, с которой был неразлучен, пальцами»

Андерсен

Андерсен

Андерсен (1805-1875)

Андерсен прожил 70 лет. Последние три года, с 1872, он был прикован к постели после неудачного падения с кровати.

Чуковский

Чуковский

Чуковский (1882-1969)

Корней Чуковский прожил достаточно долгую жизнь и умер в возрасте 87 лет на своей даче в Переделкине, где сегодня работает музей выдающегося писателя.

Авраам Линкольн

Авраам Линкольн

Авраам Линкольн (1809-1865)

Авраам Линкольн дожил до 56 лет и умер после покушения, когда один из сторонников южан проник в театральную ложу и застрелил его.

Симптомы синдрома Марфана ^

Так как существует огромное количество видов генетических мутаций, то и протекает заболевание у каждого пациента индивидуально.

Симптомы синдрома Марфана

Симптомы синдрома Марфана

Наиболее распространенным симптомом является непомерно высокий рост, превышающий два метра. При этом туловище является непропорционально коротким, а конечности, наоборот, тонкие и  длинные. Наблюдаются «паучьи» длинные пальцы на руках и астеническое (худощавое)  телосложение с отсутствием подкожной клетчатки (тонкая кожа) и очень малой мышечной массой.

Среди других симптомов можно отметить:

  • появление паховых грыж;
  • частые разрывы связок;
  • плоскостопие;
  • искривление позвоночника;
  • небольшая нижняя челюсть и неправильно сформированные зубы;
  • вытянутое лицо с глубоко посаженными глазами.
  • поражение клапанов сердца и развитие пороков;
  • тахикардия;
  • аритмия;
  • сердечная недостаточность;
  • нарушение сосудистой стенки сетчатки глаз и, как следствие, проблемы со зрением;
  • нарушение в работе почек и мочевого пузыря.

Диагностика синдрома Марфана ^

Диагностика данной патологии является результатом комплексных мер, в ходе которых производится изучение генеалогического дерева пациента, анализ морфофенотипа,  контроль физического и психологического развития детей.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика синдрома Марфана

Для того чтобы определить насколько пропорциональной является та или иная часть тела, используют индекс Дю Ранта-Лайнера, учитывающий рост пациента и его фактическую массу.

Также измеряется соотношение верхнего и нижнего сегмента тела (< 0,86 признак патологии), отношение размаха к росту (> 1,05), сколиоз свыше 20 градусов, ограниченная подвижность локтевого суставы.

Для справки:  Нижний сегмент – расстояние от стоп до лобковой точки, верхний разность роста (общей длины тела) и нижнего сегмента.

Пример расчета:

Рост человека 190 см;

Расстояние от пола до лобка – 100 см;

(190 – 100)/100 = 0.9 Коэффициент больше 0,86.

Кроме проведения общего осмотра пациента и замеров параметров его тела необходимо проведение эхокардиографии и консультации у кардиолога и окулиста.

Практически все случаи синдрома Марфана диагностируются в детском возрасте.

Лечение синдрома Марфана ^

На сегодняшний день не существует таких технологий, которые бы позволяли корректировать гены ребенка до момента его появления на свет. Поэтому специальной терапии для пациентов с синдромом Марфана не существует и они наблюдаются сразу у ряда врачей:

  • хирурга;
  • ортопеда;
  • кардиолога;
  • офтальмолога.

Из препаратов назначают адреноблокаторы, антикоагулянты, антиаритмические средства, миорелаксанты, витамины.

Лечение синдрома Марфана

Лечение синдрома Марфана

Препараты выбираются врачом, исходя из сопутствующих патологий, а об эффективности их применения судят, по мышечной массе, повышении устойчивости организма к нагрузкам, нормализация мелкой моторики, дыхания, сердечного ритма, концентрации внимания.

При возникновении ряда осложнений необходимо проводить хирургическую операцию, особенно, когда речь идет о сердце и необходимо выполнять протезирование, заменяя клапан на искусственный.

Также протезирование, по мере необходимости, проводят для суставов и межпозвоночных дисков.

Неотъемлемой частью лечения является лечебная физкультура, упражнения для которой подбираются строго индивидуально для каждого пациента.

Видео: Синдром Марфана ^